في حالة نادرة لم يتم تشخصيها من قبل على مستوي العالم, تمكن الفريق الطبي بالخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل بـ قيادة الدكتور سمير بن عمر بن عبدالله استشاري طب الأمومة والجنين, من تشخيص مرض جيني نادر علي مستوى العالم لجنين في الشهر السادس من الحمل.
إكتشاف المرض خلال فحوصات الحمل
وذلك عقب إجراء فحص الموجات الفوق صوتية للجنين, وعلي إثرها تبين وجود قصور في عظام القفص الصدري والاطراف للجنين, مما استدعى إجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين وإرسالها لمختبر دولي, وجاءت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادره تسمى خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6) ).
الدكتور سمير بن عمر
أهمية الإكتشاف المبكر لـ مثل هذه الحالات
ومن جانبه أوضح د. سمير بن عمر استشاري طب الأمومة والجنين بمستشفى الهيئة الملكية بالجبيل, أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر لمثل هذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي الى الوفاة (لاقدر الله).
تقديم الرعاية لـ الطفل
فيما أشار دكتور سمير بن عمر, إلي أنه تم استمر تقديم الرعاية الطبية للطفل لمدة شهرين بشكل دقيق ومتواصل بقسم العناية المركزة للخدج تحــــــت إشراف د. عــبدالله الشــهراني اسـتشاري العنـاية المركزة لحديثي الولادة، وكذلك إشراف د. ماجد الحبيب استشاري الغـــدد الصماء للأطفال, بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، ولايزال الطفل يتابع بشكل دوري لدى العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة.
الحالة الوحيدة في العالم المشخصة قبل الولادة
والجدير بالذكر أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة بالعالم يتم تشخصيها قبل الولادة حيث أن معظم الحالات بالعالم يتم تشخيصها بعد الولادة، و بلغ عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض على مستوى العالم حــتى هذه السنة 12 حالة فقط ، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.
