يواصل الباحثون السعوديون في تحقيق الإنجازات الطبية ..وكشف باحثون في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست) ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث (KFSHRC) عن سبب وراثي لم يكن معروفًا من قبل لاضطراب دماغي مميت يصيب الأطفال حديثي الولادة، ليقدّموا إجابات طال انتظارها لأسر ظلّ مرض أطفالها بلا تفسير. فقد فقدت بعض هذه الأسر أكثر من طفل بسبب المرض، دون أن يعرف الوالدان سبب إصابتهم أو ما إذا كان قد يصيب طفلًا آخر. ويؤثر هذا الاضطراب في نمو الدماغ وتطوّره منذ ما قبل الولادة، وقد يسبّب مشكلات عصبية شديدة منذ المراحل الأولى من الحياة، تشمل نوبات صرع، وصعوبات بالغة في النمو والتطوّر، وتشوهات كبيرة في بنية الدماغ.
سبب الاضطراب الدماغي المميت
ووفقا لبيان للجامعة جاء هذا الاكتشاف ثمرة دراسة نُشرت في المجلة العلمية جينوم ميديسن (Genome Medicine)، شملت خمس أسر لا تربط بينها صلة قرابة، من المملكة العربية السعودية وأوروبا وأمريكا الشمالية، ظهرت لدى أطفالها أنماط متشابهة من المرض. وأتاح الربط بين هذه الحالات تحديد سبب وراثي مشترك يجمع بينها، والتعرّف على المرض بوصفه اضطرابًا لم يكن معروفًا من قبل.
وقالت البروفيسورة ياسمين ميرزابان، المشاركة في قيادة الدراسة من كاوست 'قد تخفّف معرفة السبب الوراثي النادر لهذا المرض من معاناة الأسر التي أمضت سنوات دون أن تجد تفسيرًا لفقدان أطفالها. كما تتيح للأطباء حول العالم التعرّف على حالات مماثلة، والكشف عن المرض في أثناء الحمل باستخدام الفحوص الجينية'.
الحفاظ على سلامة الخلايا العصبية
بعد مقارنة حالات الأطفال في الأسر الخمس وإجراء اختبارات على الخلايا، اكتشف الفريق أن الأطفال المصابين يحملون تغيّرات في الجين نفسه، المعروف باسم (VPS25) والمسؤول عن الحفاظ على سلامة الخلايا العصبية. وكشفت دراسة الخلايا المصابة عن خلل في عمليات حيوية أساسية، أدّى إلى تغيّر عدد الحويصلات الدقيقة التي تطلقها الخلايا والمواد التي تحملها. وتبيّن أن هذه الحويصلات تفتقر إلى بعض البروتينات المهمة لحماية الخلايا العصبية والحفاظ على سلامتها
نجح باحثون من كاوست ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث @KFSHRC في تحديد سبب وراثي لاضطراب دماغي يصيب حديثي الولادة.
وكشفت الدراسة، التي شملت خمس أسر من السعودية وأوروبا وأمريكا الشمالية، عن ارتباط تغيّرات في الجين «VPS25» بهذا الاضطراب، ما يفتح آفاقاً للتشخيص المبكر وفهم الحالة بشكل أفضل، ويمنح الأسر إجابات طال انتظارها.
للمزيد: https://t.co/FbbxBDN5Ba
— كاوست (@KAUST_NewsAR) November 1, 2026
