أطباء أفارقة يتطوعون لعلاج وتشخيص الأمراض النادرة في القارة

تتواصل جهود الأطباء الأفارقة في تطوعهم لعلاج وتشخيص الأمراض النادرة التي تؤثر على ملايين الأشخاص في القارة الإفريقية، التي تُعاني من ندرة البيانات السكانية والمصادر الطبية. ونتيجة لذلك، لا يتمكن العديد من الأشخاص في بعض المناطق الأفريقية من الحصول على التشخيص الصحيح في الوقت المناسب، على عكس ما يحدث في العديد من دول العالم.

أكثر من 350 مليون شخص يعانون من أمراض نادرة

بحسب تقرير سكاني، أكثر من 350 مليون شخص في العالم يُعانون من أمراض نادرة، التي غالبًا ما تنشأ نتيجة لأخطاء جينية خفية. ورغم إمكانية اكتشاف بعض الحالات في مراحل مبكرة وعلاجها، إلا أن الكثير من المرضى في أفريقيا لا يتم تشخيصهم بشكل دقيق، مما يؤدي إلى فقدان حياتهم في بعض الحالات.

الدكتور بيدرو رودريجيز كروز: رائد التغيير في تشخيص الأمراض النادرة

وأشاد التقرير بجهود الدكتور بيدرو رودريجيز كروز، طبيب الأعصاب السنغالي، الذي يطمح إلى تغيير هذا الواقع من خلال قيادة مشروع ضخم يهدف إلى ربط المرضى بالفحوصات الجينية والدعم الطبي، بالإضافة إلى جمع بيانات حيوية عن المرضى وعائلاتهم.

فحوصات جينية للمولودين الجدد: ضرورة مفقودة في السنغال

على الرغم من أن فحص المواليد الجدد للكشف عن الأمراض الوراثية القابلة للعلاج هو إجراء روتيني في معظم دول العالم، إلا أنه في السنغال ليس معمولًا به. كما أنه قد لا يتم تشخيص الرضع الذين يظهرون أصحاء عند ولادتهم ولكنهم قد يعانون من مشاكل صحية لاحقًا. مثال على ذلك هو حمض الجلوتاريك من النوع الأول الذي قد يؤدي إلى تلف دماغي، نوبات صرع، غيبوبة، وفي حالات كثيرة، وفاة مبكرة.

العلاج المبكر: الحياة الصحية ممكنة

أكد الخبراء والأطباء الأفارقة أن المرضى الذين يتم تشخيصهم في وقت مبكر يمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة وصحية إذا بدأوا العلاج قبل ظهور الأعراض. يشمل العلاج اتباع نظام غذائي صارم يتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل المكسرات، الأسماك، واللحوم، إضافة إلى تناول مكملات إل-كارنيتين وبعض الفيتامينات المتخصصة. ومع ذلك، شددوا على أن العلاج الدائم لهذه الأمراض ليس مجانياً في معظم أجزاء أفريقيا، ويحتاج المرضى إلى مساعدات حكومية لتغطية تكاليف الأدوية.

الشراكة الدولية لتعزيز البحث في الأمراض النادرة

في عام 2021، أسس الدكتور بيدرو رودريجيز شراكة بين جامعة الشيخ أنتا ديوب في داكار و المركز الوطني للتحليل الجينومي في برشلونة. من خلال هذه الشراكة، يتم جمع عينات دم المرضى في السنغال، ثم إرسالها إلى برشلونة لتحليل الحمض النووي، وتخزين النتائج في قاعدة بيانات ضخمة. حتى الآن، انضم 1300 مريض وأفراد عائلاتهم إلى هذه الدراسة التي تركز على الأمراض النادرة في غرب أفريقيا.